Фиброзная дисплазия кости

Что это и как с этим справиться?

Фиброзная дисплазия кости — это редкое заболевание, при котором нормальная костная ткань замещается на фиброзную (соединительную). Это может приводить к деформации костей, их утолщению и повышенной хрупкости. Однако не стоит пугаться! Большинство случаев фиброзной дисплазии протекают без серьёзных осложнений, а при необходимости современная медицина предлагает эффективные методы лечения.

Почему возникает фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия развивается из-за мутации в гене GNAS1, которая происходит ещё на стадии внутриутробного развития. Это не наследственное заболевание, а результат спонтанной мутации. Из-за неё нарушается процесс формирования костной ткани: вместо нормальной кости образуется слабая фиброзная структура.

Кто подвержен заболеванию?

• Чаще всего фиброзная дисплазия проявляется в детстве или подростковом возрасте.
• Мужчины и женщины страдают одинаково часто.
• В большинстве случаев поражается одна кость (монооссальная форма), реже — несколько (полиоссальная форма).

Какие кости поражаются?

Фиброзная дисплазия может затрагивать любые кости, но чаще встречается в:

• Бедренной кости.
• Рёбрах.
• Лицевых костях (например, верхней челюсти).
• Большеберцовой кости.
• Тазовых костях.

Симптомы фиброзной дисплазии

Симптоматика зависит от степени поражения кости. Иногда заболевание протекает бессимптомно и обнаруживается случайно на рентгене. В других случаях могут наблюдаться:
1. Боль в кости:

• Может быть постоянной или усиливаться при нагрузке.

2. Деформация кости:

• Кость может утолщаться или искривляться.

3. Переломы:

• Из-за хрупкости поражённой кости.

4. Нарушение роста:

• У детей возможна асимметрия конечностей или замедление роста.

5. Косметические изменения:

• Особенно если поражены лицевые кости.
• Если заболевание связано с гормональными нарушениями (например, синдром Мак-Кьюна-Олбрайта), могут наблюдаться дополнительные симптомы, такие как пигментация кожи («кофейные пятна») или раннее половое созревание.

Как диагностируют фиброзную дисплазию?

Для постановки диагноза врач может назначить следующие исследования:
1. Рентгенография:

• Показывает характерные изменения в костной ткани (участки замещения костной ткани фиброзной).

2. Компьютерная томография (КТ):

• Позволяет детально рассмотреть структуру поражённой кости.

3. Магнитно-резонансная томография (МРТ):

• Используется для оценки мягких тканей и соседних структур.

4. Биопсия кости:

• Забор небольшого образца для подтверждения диагноза.

5. Гормональные анализы:

• Если есть подозрение на синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.

Как лечат фиброзную дисплазию?

Лечение зависит от симптомов и степени поражения. В лёгких случаях может быть достаточно наблюдения. Если же заболевание вызывает боль, деформацию или переломы, применяются следующие методы:
1. Медикаментозное лечение

• Бисфосфонаты:
• Препараты, которые укрепляют кости и уменьшают боль.
• Обезболивающие:
• Для снятия болевого синдрома.

2. Хирургическое лечение

• Коррекция деформации:
• Если кость сильно искривлена, проводят операцию для восстановления её формы.
• Укрепление кости:
• Используются металлические пластины или стержни для предотвращения переломов.
• Удаление поражённой ткани:
• В некоторых случаях проводится резекция поражённого участка с последующей костной пластикой.

3. Физиотерапия и реабилитация

• После операций или при хронической боли назначают лечебную физкультуру и физиотерапию для укрепления мышц и улучшения подвижности.

Чего ожидать?

Прогноз при фиброзной дисплазии в большинстве случаев благоприятный. Заболевание редко прогрессирует после окончания роста скелета. Однако важно регулярно наблюдаться у врача, чтобы вовремя выявить возможные осложнения, такие как:

• Частые переломы.
• Сильные деформации кости.
• Редко — злокачественное перерождение (менее 1% случаев).

Как поддерживать здоровье костей?

Хотя предотвратить фиброзную дисплазию невозможно, вы можете укрепить свои кости и снизить риск осложнений:
Сбалансированное питание:

• Употребляйте больше продуктов, богатых кальцием и витамином D.

Умеренные физические нагрузки:

• Укрепляют мышцы и поддерживают здоровье костей.

Избегайте травм:

• Будьте осторожны при занятиях спортом или физической активностью.